El 28 de agosto, el mundo se centra en un estado genético poco conocido pero profundamente significativo: el síndrome de la gimnasta. Este cambio cromosómico solo afecta a niñas y mujeres y ocurre cuando uno de los dos cromosomas X está completamente falta o parcialmente. No es hereditario o en relación con la edad de los padres, sino que ocurre accidentalmente durante la formación del embrión.
Este síndrome, que fue descrito en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner en 1938, es la cromosómica más común en el género femenino. Se estima que afecta a uno de los 2500 recién nacidos en todo el mundo.
Manifestaciones clínicas y desafíos diarios
Las propiedades del síndrome de Turner varían entre los pacientes. Los signos más comunes incluyen una pequeña estatura desde la infancia, la falta de desarrollo sexual completo durante la pubertad, la infertilidad, las amplias desnudas o las arrugas, un oído de implementación baja, hinchazón en manos y pies al nacer y pecho ancho con pecho separado.
También pueden ocurrir problemas de corazón, riñón o audición, así como dificultades de aprendizaje específicas, especialmente en el espacio o las habilidades matemáticas. Sin embargo, la inteligencia general generalmente se mantiene dentro de los parámetros normales.
El poder de diagnóstico temprano
Según especialistas del Hospital Alemán y el Hospital de Niños Pedro de Elizalde, el diagnóstico del período prenatal puede hacerse mediante estudios genéticos en la infancia debido al retraso del crecimiento o la adolescencia en ausencia de la primera menstruación.
María Soledad Andersen, directora del servicio de genética del hospital alemán, enfatiza: “El diagnóstico oportuno es la clave para mejorar la calidad de vida de niñas y mujeres con síndrome de Turner”.
Acompañamiento médico y social: una clave para la inclusión
Con atención multidisciplinaria, monitoreo médico y apoyo emocional, los pacientes pueden desarrollar su potencial y participar en la vida cotidiana. En Ecuador, por ejemplo, los hospitales como Vozandes priorizan la atención personalizada y el trabajo en equipo para abordar esta condición.
En este mundo, el día de Syndrome -Syndrome es una oportunidad para sensibilizar, informar y acompañar. Porque la fabricación visible es el primer paso hacia la inclusión y el diagnóstico puede cambiar la vida en el tiempo.
