El 10 de julio, se celebra el Día Mundial de GLUT1, una fecha dedicada a crear conciencia sobre la falta de transportador de glucosa, una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo cerebral. Aunque es un poco conocida, esta afección puede causar graves síntomas neurológicos y cambiar profundamente la calidad de vida de aquellos que la sufren.
¿Qué es la deficiencia de GLUT1?
La enfermedad es causada por una mutación en el gen SLC2A1Responsable de producir proteínas GLUT1Responsable de transportar glucosa al cerebro a través de la barrera sanguínea. Debido a que la glucosa es la principal fuente de energía en el cerebro, genera cada cambio en este proceso a crisis metabólica cerebral.
Los síntomas más comunes incluyen convulsiones, retraso del desarrollo, problemas del habla, trastornos del movimiento y cambios cognitivos. Pero no todos los pacientes tienen los mismos síntomas, y su intensidad puede variar con el tiempo.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se realiza a través de pruebas genéticas y líquidos cefalorraquídeos para medir los niveles de glucosa. El descubrimiento temprano es la clave para mejorar el pronóstico.
El tratamiento más efectivo hasta ahora es la dieta cetogénica, un plan alto de alimentos, moderado en proteínas y muy baja en carbohidratos. Esta dieta permite que el cuerpo produzca cuerpos cetonos, que el cerebro puede usar como fuente de energía alternativa. Aunque no es una cura, se ha demostrado que mejora los síntomas significativamente en muchos pacientes, incluso en la edad adulta.
Una fecha para informar y acompañar
El Día Mundial de GLUT1 fue promovido por asociaciones por pacientes y familias de todo el mundo, para hacer visible la enfermedad, promover la investigación y apoyar a las personas que viven con este diagnóstico. En Colombia, aunque los casos son escasos, algunos hospitales pediátricos han comenzado a incluir esta condición en su protocolo de diagnóstico diferencial para las epilepsias de origen desconocido.
El día también trata de demoler la ignorancia que rodea enfermedades raras y recuerda que detrás de cada diagnóstico hay una familia que necesita información, recursos y acompañamientos.
